ماهو المقصود بمرض وراثي ؟؟
ما هو المقصود بمرض وراثي؟ hereditary disease
يتألف
جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من
الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج
متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند
الذكر هناك صبغي X و آخر Y, و عند الأنثى هناك صبغيان XX
ما هو الصبغي ؟
الصبغي
هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى
بالانكليزية الجين GENE , و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و
كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون
العينين و لون البشرة و هكذا ....و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف
الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و النصف الآخر من
الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا يأخذ الطفل جزء من
صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة
الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.
ما هو الجين أو المورثة ؟
المورثة هي مجموعة من البروتينات و المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.
ما هو الـ د ن أ DNA ؟
الـ
د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من
البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية وهي : ( adenine (A), guanine (G),
cytosine (C), and thymine (T , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي و
قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من خلايا
الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض
النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.
كيف يحدث المرض الوراثي ؟
يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.
متى يكون المرض وراثياً ؟
يكون
المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما , عن
طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل الى حدوث تظاهرات المرض ,
بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال , ثم
تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.
هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟
هذا
ممكن ولكنه نادر , إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و
ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في
الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال
الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات
ما هي أنماط توريث الأمراض ؟
1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive
يقصد
بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و
كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن
يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل
للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ
منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال
فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي
تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي
الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.
2- الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant :
و
كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية
لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة , و لذلك تظهر
الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين , و أهام الأمراض التي
تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1
neurofibromatosis type 1 و داء هيتنغتون Huntington disease, و احتمال
انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل.
3- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X -linked dominant disorders:
و
تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و
لكن يصاب الذكور أقل من الإناث , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان
الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل
المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس
الهش fragile X syndrome
4- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive disorders
تنجم
عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن
يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة
انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه
الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط
من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا hemophilia و داء قابري Fabry
disease
5- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders
الميتوكوندريا
هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من
التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من
الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن
أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال , و لكن الأب المصاب لا
ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري
الوراثي( Leber hereditary optic neuropathy (LHON
6- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders
هذا
النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط
السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة
لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات
, ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري , البدانة و أمراض القلب , و
بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من
الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من
الأبحاث حولها.
كيف تشخص الأمراض الوراثية ؟
يمكن
وضع التشخيص بناء على قصة المريض و السوابق العائلية للحالة و بعض الفحوص
الشعاعية و المخبرية المتممة , و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات
المسؤولة بإجراء دراسة و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة
(الصيغة الصبغية بشكلها العام ( أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض
الوراثية
ما هو علاج الأمراض الوراثية ؟
كل
مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه , و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن ,
أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات و إنما تعالج المشاكل الناجمة
عن ذلك : ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد و في
.داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا , و هناك دراسات جارية على
المعالجة بالجينات
الرئيسية 
النقاط
تاريخ التسجيل
موضوع: كل مايتعلق بالوراثة.................الامراض الوراثية 
الأحد يوليو 24, 2011 8:24 am
